Skip to content

Green color

Narrow screen resolution  Wide screen resolution  Increase font size  Decrease font size  Default font size  Skip to content Default color Pink color Green color Green color
Αρχική σελίδα arrow Νέα και απόψεις arrow Ιατρικά Νέα arrow Βραβείο Νόμπελ Ιατρικής 2007
Βραβείο Νόμπελ Ιατρικής 2007 Εκτύπωση E-mail
Γράφει ο/η Νίξον Αλέξανδρος   
09.10.07
Το φετινό βραβείο Nobel φυσιολογίας (ή κοινώς Nobel ιατρικής) μοιράστηκαν οι ερευνητές Mario Cappechi, Oliver Smithies και Martin Evans για την ανακάλυψη και την εξέλιξη των βασικών αρχών και πρακτικών που διέπουν την βιομοριακή τεχνική γνωστή ως "gene targeting" σε ποντίκια 1. Οι ερευνητές ουσιαστικά εμπνεύστηκαν από το βιολογικό φαινόμενο του ομόλογου ανασυνδυασμού το οποίο παρατηρείται στα ευκαρυωτικά κύτταρα. Με το μηχανισμό αυτό ομόλογες αλληλουχίες DNA ανταλλάσσονται μεταξύ των πατρικής και μητρικής προελεύσεως χρωμοσώματα με τελικό αποτέλεσμα μεγαλύτερη γενετική ποικιλία. Η μέθοδος του gene targeting βασίστηκε αρχικά στις ανεξάρτητες παρατηρήσεις των Cappechi και Smithies οι οποίοι διεπίστωσαν ότι παρασκευασμένο DNA με γνωστή αλληλουχία μπορούσε να συμμετέχει σε ομόλογο ανασυνδυασμό με επιλεγμένη αλληλουχία σε DNA ποντικιών 2. Η μέθοδος εξελίχθηκε με τις προσπάθειες του Evans ο οποίος ουσιαστικά έδειξε με ποιό τρόπο μπορούσε να εισαχθεί το επιθυμητό γενετικό υλικό σε ζωντανά ποντίκια. Κατάφερε να αναμείξει εμβρυϊκά βλαστικά κύτταρα ποντικιών (τα οποία καλλιεργούσε in vitro) με υπό ανάπτυξη βλαστοκύστη, δημιουργώντας κατά αυτό τον τρόπο "μωσαϊκά" ποντίκια 2. Με αυτό τον τρόπο τροποποιώντας το γενετικό υλικό των βλαστικών κυττάρων (π.χ. μέσω της εισαγωγής γονιδίων με ρετρο-ιούς) πέτυχε να δημιουργήσει γενέες ποντικιών με το επιθυμητό γενετικό προφίλ.


Το gene targeting αποτελεί μια ευρεία έννοια καθώς περικλείει ορισμένες από τις σημαντικότερες τεχνικές που χρησιμοποιούνται επί του παρόντος στη βιοϊατρική έρευνα. Σε γενικές γραμμές, με το gene targeting υπάρχει η δυνατότητα τροποποίησης του γενετικού υλικού κατά τέτοιο τρόπο ώστε να αφαιρείται ολόκληρο γονιδίο, να εισάγονται σημειακές μεταλλάξεις ή να εισάγωνται/εξάγωνται εξώνια.

Ίσως η πιο γνωστή εφαρμογή της τεχνικής αποτελεί η παρασκευή των αποκαλούμενων "knockout" ποντικιών, όπου παρασκευάζονται ποντίκια στα οποία αφαιρείται ένα υπό μελέτη γονίδιο. Συνοπτικά, με τη μέθοδο αυτή, χρησιμοποιείται ο ομόλογος ανασυνδυασμός για να αντικατασταθεί το λειτουργικό αλλήλιο με ένα μη λειτουργικό αλλήλιο 3. Επομένως αδρανοποιώντας το γονίδιο διερευνάται η λειτουργία του τόσο σε φυσιολογικές συνθήκες όσο και σε διάφορες ασθένειες. Ως γνωστό, τα ποντίκια αποτελούν μια καλή προσέγγιση για τη μελέτη της ανθρώπινης παθολογίας και με την τεχνική των knockout ποντικιών έχουν παρασκευαστεί πολυάριθμα μοντέλα ανθρωπίνων ασθενειών. Το πρώτο knockout ποντίκι παρασκευάστηκε το 1989 4 και μέχρι αυτή τη στιγμή έχουν παρασκευαστεί χιλιάδες διαφορετικά είδη knock out ποντίκια τα οποία αντιστοιχούν σε ισάριθμα γονίδια.

Η τεχνική συνεχίζει με την πάροδο του χρόνου να γίνεται πιο εκλεπτυσμένη. Ως παράδειγμα αναφέρεται η μέθοδος Cre-Lox όπου πλέον ελέγχεται και χρονικά η στιγμή της αδρανοποίησης του γονιδίου 5. Η μέθοδος αυτή είναι ιδιαίτερα χρήσιμη καθώς πολλά υπό μελέτη γονίδια είναι απαραίτητα στην εμβρυογένεση και η εξ αρχής αδρανοποίηση του γονιδίου καθιστά δυσχερή τη μελέτη του ρόλου του σε έναν ενήλικα οργανισμό.

Παράπλευρα όμως με τα βραβεία Nobel, απονεμήθηκαν και τα βραβεία-παρωδία των Noble τα Ig Noble (στις απονομές των οποίων συχνά εμφανίζονται και διακεκριμένοι νικητές των κανονικών βραβείων Noble), τα οποία σύμφωνα με τους εμπνευστές του θεσμού δίδονται στις εργασίες εκείνες που πρώτα μας κάνουν να γελάσουμε αλλά μετά μας κάνουν να σκεφτούμε. Φέτος το βραβείο Ig Noble ιατρικής απονεμήθηκε σε εργασία η οποία απαριθμεί τις επιπλοκές από την κατάποση σπαθιών 6!

Βιβλιογραφία:

1. The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2007. The Nobel Foundation (Accessed at http://nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/2007/index.html.)

2. Goldstein JL. Laskers for 2001: knockout mice and test-tube babies. Nat Med 2001;7(10):1079-80. [PubMed]

3. Purves WK. Life, the science of biology.  7th ed. W.H. Freeman and Co.; 2004:326-8.

4. Koller BH, Hagemann LJ, Doetschman T, et al. Germ-line transmission of a planned alteration made in a hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene by homologous recombination in embryonic stem cells. Proc Natl Acad Sci U S A 1989;86(22):8927-31. [PubMed]

5. Sauer B. Cre/lox: one more step in the taming of the genome. Endocrine 2002;19(3):221-8. [PubMed]

6. Witcombe B, Meyer D. Sword swallowing and its side effects. BMJ 2006;333(7582):1285-7. [PubMed]
Τελευταία ανανέωση ( 02.12.07 )
 
< Προηγ.   Επόμ. >
[ Πίσω ]

Προσφατα κειμενα

Σχετικα Θεματα

Μικρα Νεα

Διαβάστε εδώ οδηγίες για υποβολή κειμένων στο Medtime