Skip to content

Green color

Narrow screen resolution  Wide screen resolution  Increase font size  Decrease font size  Default font size  Skip to content Default color Pink color Green color Green color
Τεστ Εγκυμοσύνης Θετικό Εκτύπωση E-mail
Γράφει ο/η Μαντάς Δημήτρης, Λυράκου Σταυρούλα   
05.01.08
Δ. Μαντάς*, Σ. Λυράκου**

*Εργαστήριο ανδρικής υπογονιμότητας - μοριακής βιολογίας ΒΙΟΓΕΝΕΤΙΚΗ 
**Εργαστήριο γενετικής EUROGENE

Η πρόσθεση μοιάζει απλή και το αποτέλεσμα εύκολο. Σπερματοζωάριο + Ωάριο = Έμβρυο! Για κάποια ζευγάρια όμως η πράξη αυτή φαίνεται πως έχει μηδενικό αποτέλεσμα. Η υπογονιμότητα είναι ένα φαινόμενο που έχει απασχολήσει έντονα την επιστημονική κοινότητα. Υπογονιμότητα ονομάζουμε την αδυναμία ενός σεξουαλικά ενεργού ζεύγους να πετύχει εγκυμοσύνη σε ένα χρόνο. Φυσιολογικά εντός των πρώτων 6 μηνών 65% των ζευγαριών και εντός 12 μηνών το 90% θα συλλάβει. Ξεκινώντας από την έκταση που έχει σήμερα η υπογονιμότητα, οι περισσότερες έρευνες συγκλίνουν στο ότι το ποσοστό των υπογόνιμων ζευγαριών αγγίζει το 12%. Μιλώντας γενικότερα για τα αίτια που προκαλούν υπογονιμότητα, το 21% περίπου σχετίζονται αποκλειστικά και μόνο με το σπέρμα. Ακολουθούν η δυσλειτουργία των ωοθηκών και η βλάβη των σαλπίγγων με ποσοστά 18% και 14% αντίστοιχα. Σε μικρότερα ποσοστά οφείλεται σε καταστάσεις όπως η ενδομητρίωση και προβλήματα που σχετίζονται με τον τράχηλο της μήτρας της γυναίκας (9%), σε προβλήματα συνουσίας (5%) και άλλα αίτια που συνολικά καλύπτουν ένα ποσοστό επίσης 5%. Ένα μεγάλο όμως μέρος των αιτιών, περίπου 28%, που προκαλούν υπογονιμότητα είναι ακόμα ανεξήγητο.
 
Ένα θέμα που απασχολεί έντονα την επιστημονική κοινότητα είναι η αλλοίωση της ποιότητας του σπέρματος τα τελευταία 50 χρόνια. Σε ό,τι αφορά τη Δ. Ευρώπη και την Ελλάδα, υπολογίζεται ότι ένα ποσοστό ανδρών της τάξης του 15% περίπου, εμφανίζουν ή θα εμφανίσουν πρόβλημα υπογονιμότητας. Με βάση τα παραπάνω, ο αριθμός των ανδρών με υπογονιμότητα στην Ελλάδα ανέρχεται σχεδόν στις 150.000. Από τη άλλη πλευρά όμως, μελέτες δείχνουν ότι το ποσοστό γεννήσεων σε ζευγάρια με υπογονιμότητα μπορεί να βελτιωθεί καλύτερα όταν αυτή οφείλεται στον ανδρικό παράγοντα.

Τι γίνεται όμως στην περίπτωση που ένα ζευγάρι αντιμετωπίζει πρόβλημα γονιμότητας; Θα πρέπει να καταφύγει στη μέθοδο της εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Εξωσωματική γονιμοποίηση είναι η γονιμοποίηση του ωαρίου από το σπερματοζωάριο στο ιατρικό εργαστήριο και όχι μέσα στο σώμα της γυναίκας όπως γίνεται με το φυσικό τρόπο.

Συνήθως μετά από ενάμιση χρόνο ελεύθερων σεξουαλικών επαφών το ζεύγος θα πρέπει να ξεκινήσει να διερευνά εάν υπάρχουν συγκεκριμένες αιτίες που δημιουργούν το πρόβλημα. Οι κυριότερες οφείλονται σε προβλήματα στο σπέρμα και διαταραχές στύσης στον άνδρα και σε βλάβη στις σάλπιγγες, δυσλειτουργία των ωοθηκών ή εμφάνιση ενδομητρίωσης στις γυναίκες, αλλά και σε παράγοντες που έχουν να κάνουν και με τους δύο συντρόφους, όπως η ηλικία, η αγνώστους αιτιολογίας υπογονιμότητα, η αποτυχία απλών μεθόδων τεχνητής αναπαραγωγής και οι κληρονομικές παθήσεις.

Εφόσον λοιπόν το ζεύγος μαζί με τον γιατρό αποφασίσουν ότι θα πρέπει να ξεκινήσουν ένα πρόγραμμα εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι απαραίτητο να προηγηθεί ένας βασικός εργαστηριακός έλεγχος τόσο στον άνδρα όσο και στη γυναίκα. Στη συνέχεια και εφόσον δε διαγνωστούν κάποια συγκεκριμένα προβλήματα υγείας, το ζεύγος μπορεί να προχωρήσει στη διαδικασία της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Αυτή ουσιαστικά περιλαμβάνει, εν συντομία, τα εξής στάδια:

Α. Ελεγχόμενη διέγερση των ωοθηκών της γυναίκας με συγκεκριμένα φάρμακα
Β. Διαδικασία της ωοληψίας
Γ. Γονιμοποίηση των ωαρίων
Δ. Και, τέλος, την εμβρυομεταφορά που γίνεται συνήθως μετά από 2 έως 6 ημέρες μετά την ωοληψία

Μετά την πάροδο 12-14 ημερών από την εμβρυομεταφορά, η γυναίκα με μία απλή εξέταση αίματος μπορεί να διαπιστώσει την επιτυχή ή όχι έκβαση της όλης προσπάθειας. Στην περίπτωση θετικού αποτελέσματος ο γιατρός αναλαμβάνει τις περαιτέρω διαδικασίες της κυήσεως. Πολλές φορές όμως η όλη προσπάθεια οδηγεί σε αρνητικό αποτέλεσμα και αυτή είναι μία από τις δυσκολότερες στιγμές του ζεύγους. Πολλά τα ερωτήματα για το τι δεν πήγε καλά και δυστυχώς αρκετές φορές η αποτυχία επαναλαμβάνεται. Ίσως έτυχε? Ίσως και όχι.

Η αλήθεια είναι ότι οι επιστήμονες που ασχολούνται με τον χώρο της αναπαραγωγής έχουν τη δυνατότητα να προσφέρουν πολύ περισσότερα από ό,τι στο παρελθόν στα ζευγάρια που αντιμετωπίζουν πρόβλημα γονιμότητας. Πρόσφατες εκτιμήσεις δείχνουν ότι 15-20% των ζευγαριών είναι υπογόνιμα και το πρόβλημα είναι ανδρικής αιτιολογίας έως και στο 50% αυτών των περιπτώσεων. Επιπλέον, ένα αρκετά μεγάλο ποσοστό αποτυχημένων προσπαθειών εξωσωματικής γονιμοποίησης έχει ως αιτία αποκλειστικά και μόνο την ποιότητα του σπέρματος. Ως ποιότητα δε νοείται μόνο η χαμηλή συγκέντρωση, η χαμηλή κινητικότητα και η κακή μορφολογία αλλά και προβλήματα που ενδεχομένως να υπάρχουν στο εσωτερικό των σπερματοζωαρίων και δεν μπορούν να διαγνωστούν με ένα απλό σπερμοδιάγραμμα. Τέτοιου είδους είναι τα προβλήματα που δημιουργούνται στο DNA και στα χρωμοσώματα των σπερματοζωαρίων και που αρκετές φορές εντοπίζονται ακόμα και σε σπέρματα φαινομενικά «καλής ποιότητας». Με τη βοήθεια εξειδικευμένων εξετάσεων, που ελέγχουν την πυρηνική ωριμότητα, τον κερματισμό-απόπτωση του DNA, τις ανευπλοειδίες των χρωμοσωμάτων (αν δηλαδή είναι περισσότερα ή λιγότερα του φυσιολογικού) στα σπερματοζωάρια, μπορούν να διαγνωστούν και να λυθούν πολλών ειδών ερωτήματα.

Ενδεικτικά αναφέρουμε ορισμένες από τις περιπτώσεις στις οποίες προτείνονται κάποιες από αυτές τις εξετάσεις.
  • Σε περιπτώσεις σοβαρής ολιγο-ασθενο-τερατο-ζωοσπερμίας (ΟΑΤ).
  • Σε περιπτώσεις μη γονιμοποίησης των ωαρίων.
  • Σε περιπτώσεις ανεξήγητης υπογονιμότητας.
  • Σε περιπτώσεις μη επίτευξης εγκυμοσύνης.
  • Σε περιπτώσεις πολλαπλών αποβολών.
  • Σε περιπτώσεις βιοχημικών κυήσεων (σε γυναίκες μικρότερες των 35 ετών με φυσιολογικό καρυότυπο)
  • Σε περιπτώσεις ακτινο-χημειο-θεραπείας πριν από 6-12 μήνες.
Σε πολλές περιπτώσεις, όταν αυτές οι εξετάσεις έχουν προηγηθεί της εξωσωματικής γονιμοποίησης μπορούν να δώσουν απαντήσεις, ακόμα και λύσεις, στα ζευγάρια ώστε να μην υποστούν όλα τα αρνητικά μιας αποτυχημένης προσπάθειας. Βέβαια, η απόφαση για το ποια συγκεκριμένη εξέταση αρμόζει στην κάθε περίπτωση θα πρέπει να γίνεται από ειδικούς, συνεκτιμώντας το ιατρικό ιστορικό τόσο του άνδρα όσο και της γυναίκας και εφόσον έχει προηγηθεί αξιόπιστο σπερμοδιάγραμμα.

Εκτός όμως από τα προβλήματα που μπορούν να εντοπιστούν στα σπερματοζωάρια των ανδρών, η υπογονιμότητα μπορεί να έχει και άλλου είδους βάση. Και σε αυτές τις περιπτώσεις, εάν τα αίτια διαγνωστούν νωρίς, το ζεύγος μπορεί να ωφεληθεί αποφεύγοντας άσκοπες διαδικασίες καθώς και ψυχολογική και οικονομική επιβάρυνση, αφού κάποια από αυτά τα προβλήματα μπορεί να λυθούν με αρκετά απλό τρόπο. Έτσι σε αρκετές περιπτώσεις γυναικών με προβλήματα καθ? έξιν αποβολών μπορεί να υπάρχουν ανοσολογικού τύπου αίτια. Αυτές μπορεί να βοηθηθούν με τη χρήση ειδικών εμβολίων που ενεργοποιούν την παραγωγή προστατευτικών αντισωμάτων για το έμβρυο και προστατεύεται η κύηση.

Άλλου είδους αιτίες έχουν γενετική βάση και μπορεί να δημιουργούν προβλήματα είτε στους άνδρες, είτε στις γυναίκες, είτε και στους δύο σε ορισμένες περιπτώσεις.

Μεταλλάξεις συγκεκριμένων γονιδίων μπορεί να προκαλέσουν πολλαπλές αποβολές, αλλά και αγγειακά νοσήματα. Ένα τέτοιο παράδειγμα είναι το γονίδιο MTHFR (C677T), ο παράγοντας πήξεως ΙΙ και ο παράγοντας πήξεως V. Η μοριακή ανάλυση των πιο πάνω γονιδίων συνίσταται:
  • Σε γυναίκες με πολλαπλές αποβολές καθώς και σε άνδρες και γυναίκες με βεβαρημένο ιστορικό καρδιοαγγειακών νοσημάτων.
Μία άλλη κατηγορία γονιδίων που σχετίζεται αποκλειστικά και μόνο με την ανδρική υπογονιμότητα είναι εκείνα που εντοπίζονται στο Υ χρωμόσωμα, το οποίο αποτελεί τον κύριο καθοριστικό παράγοντα του ανδρικού φύλου. Είναι γνωστό πως μικροελλείψεις στο Υ χρωμόσωμα είναι αίτιο ολιγο-αζωοσπερμίας, δημιουργίας εμβρύων κακής ποιότητας, χαμηλότερου ποσοστού γονιμοποίησης αλλά και υψηλότερου αριθμού πολλαπλών αποβολών. Σύμφωνα με την European Academy of Andrology (EAA) και το European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) όλοι οι άνδρες με συγκέντρωση σπερματοζωαρίων 5x106/ml σπέρματος θα πρέπει να ελέγχονται για τον πιθανό εντοπισμό μικροελλείψεων του Υ χρωμοσώματος.

Ένα από τα σημαντικότερα και αναπόσπαστα κομμάτια της εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι ο λεγόμενος «Προεμφυτευτικός Γενετικός έλεγχος - (Π.Γ.Ε.)», ο οποίος μπορεί να δώσει λύσεις σε αρκετά ζευγάρια. Ο Π.Γ.Ε. για ανευπλοειδία (απουσία ή περίσσια παρουσία ενός ή περισσοτέρων χρωμοσωμάτων) είναι η διαδικασία που χρησιμοποιείται για να αναγνωρίζονται συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ωάρια ή έμβρυα, τα οποία προέκυψαν με κάποια από τις τεχνικές της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Κατά τη διαδικασία του Π.Γ.Ε. την 3η ημέρα της γονιμοποίησης του ωαρίου, αφαιρούνται ένα ή δύο συνήθως κύτταρα από κάποιο έμβρυο και αναλύεται για συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ο συγκεκριμένος έλεγχος μπορεί να γίνει εφόσον ένα ζευγάρι εντάσσεται σε πρόγραμμα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και προτείνεται σε περιπτώσεις όπως:
  • Γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω.
  • Γυναίκες με επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης.
  • Γυναίκες με πολλαπλές αποβολές.
  • Γυναίκες με προηγούμενη διακοπή κύησης λόγω χρωμοσωμικής ανωμαλίας του εμβρύου.
  • Άνδρες με υψηλό ποσοστό χρωμοσωμικών ανωμαλιών στα σπερματοζωάρια.
Για την υπογονιμότητα λοιπόν θα πρέπει να εξετάζονται πολλοί παράγοντες και ειδικότερα στην περίπτωση της ανδρικής υπογονιμότητας η ανάλυση ενός κλασσικού σπερμοδιαγράμματος, εφόσον εμφανίζει κάποιο πρόβλημα, θα πρέπει να αποτελεί τη βάση περαιτέρω εξετάσεων. Ιδιαίτερα σε σπερμοδιαγράμματα με οριακές τις φυσιολογικές τιμές τους, καθώς και σε περιπτώσεις ανεξήγητης υπογονιμότητας του ζευγαριού, είναι σημαντικό να εφαρμόζονται κάποιες από τις προηγούμενες τεχνικές.

Δύο από τα πλέον εξειδικευμένα εργαστήρια στον χώρο της διερεύνησης της υπογονιμότητας του ζεύγους, της γενετικής και της μοριακής βιολογίας, είναι η ΒιοΓενετική και το EuroGene. Βλέποντας τις αλματώδεις εξελίξεις των επιστημών σε αυτούς τους τομείς, δημιουργήσαμε κάτι πρωτοποριακό στον ελλαδικό χώρο. Οι συνεργασίες μας με πανεπιστημιακά ιδρύματα και ιδιωτικούς φορείς τόσο των ΗΠΑ όσο και της Ευρώπης, η υψηλή τεχνογνωσία και η πρόσβαση σε κορυφαίο επιστημονικό εξοπλισμό μας δίνει τη δυνατότητα να προσφέρουμε υπηρεσίες που σε ορισμένες περιπτώσεις είναι μοναδικές στην Ελλάδα, όπως για παράδειγμα η μελέτη της σπερματογένεσης με ανοσοϋβριδισμό και ο γενετικός έλεγχος του σπέρματος και των εμβρύων για 9 χρωμοσώματα. Επίσης μεταξύ των τμημάτων μας οργανώνεται νέα μονάδα κατάψυξης βλαστικών κυττάρων καθώς και προγεννητικού ελέγχου στις ιδιόκτητες εγκαταστάσεις μας.

Η ομάδα μας περιλαμβάνει άριστα εκπαιδευμένους ανθρώπους με εκτενή εκπαιδευτική και επαγγελματική εμπειρία. Η φιλοσοφία μας είναι ότι το κάθε ζευγάρι είναι μοναδικό και πρέπει να αντιμετωπίζεται με ιδιαίτερο και ξεχωριστό τρόπο. Η παρουσία της ΒιοΓενετικής και του EuroGene θα είναι ουσιαστικήαρωγός τόσο της προσπάθειας των ζευγαριών, όσο και του ιατρού προκειμένου να προσφέρει ευρύτητα υπηρεσιών προσαρμοσμένων στις εξατομικευμένες ανάγκες, με συνέπεια την επίτευξη και την ολοκλήρωση των στόχων του ζευγαριού. 

---------------------------------------------------------------------
Δημοσιεύτηκε στο Περιοδικό Μπισκότο (ένθετο της Εφημερίδας "Το Έθνος")
Τελευταία ανανέωση ( 06.01.08 )
 
Επόμ. >

Σχετικα Θεματα

Μικρα Νεα

Διαβάστε εδώ οδηγίες για υποβολή κειμένων στο Medtime